Sobre Ángel

Os voy a contar como han sido mis primeros añitos de vida y como he tenido que ir peleando contra las dificultades que el Síndrome de Hunter va poniendo en mi camino.

Aún así, quiero que sepais que soy un niño muy feliz, muy contento y muy amigable. Me encantan las motos y los caballos , y al igual que mi padre soy del Barsa -)

Nacimiento

Nací el 16 de Julio en Medina del Campo, Valladolid.

 

Llegué con distress respiratorio por lo que fui trasladado a la UCI del Hospital Universitario clínico de Valladolid.

Diez días después ya recuperado nos fuimos a casa.

Primeros problemas

A lo largo de sus primeros meses de vida, siempre ha tenido bronquitis y otitis de forma repetitiva, estos son 2 de los muchos síntomas de padecer Hunter  y quizás los que antes se mostraron para Angel.

Pasado un añito de vida, Angel tenía una talla y un peso no acorde con su edad, pues estaba en un percentil superior al 97. Fue la primera evidencia de que algo no funcionaba bien, su pediatra del hospital de Medina, la Doctora Alicia Sánchez, nos sugirió realizarle una resonancia magnética para ver si dabamos con el origen de ese desajuste. La Resonancia detectó un quiste aracnoideo que le estaba produciendo hidrocefalia y esa podía ser la causa de los problemas. Tras estar con el Doctor José María Coca, nos derivó a la unidad pediátrica de neurocirujía del Hospital 12 de Octubre en Madrid, donde fué operado por el Doctor José Hinojosa mediante una ventriculostomía endoscópica y solucionó el problema.

Aquí le podeís ver en la UVI tras la intervención. Fueron días muy duros para todos.

El Diagnóstico

Año 2012, Angel presenta cierto retraso en el aprendizaje y en el habla. Tras consultar con el otorrino nos deriva a neurología pediátrica. Dicho y hecho, allí nos presentamos y tras pasar la puerta, la Doctora Vazquez ya tenía un diagnostico claro y devastador para nosotros y sobre todo para Angel: Mucopolisacaridosis, MPS tipo II. Esto ocurrió el día 12 de Marzo del 2013.

Nuestra vida dió un giro radical, Angel tenía pocas esperanzas de vida, sin ningún tipo de duda el peor día de nuestra vida. Oir a un médico que tu hijo tiene una enfermedad sin cura, y que solo se podían hacer tratamientos paliativos te queda perplejo y sin capacidad de reacción.

De momento Angel tenía que ser operado para implantarle un dispositivo debajo de la piel (port-a-cat se llama) que va conectado a una vena cerca del corazón, a través del cual debe recibir de por vida un tratamiento de reemplazo enzimático para suplir la enzima que su metabolismo no genera correctamente. El tratamiento requería la aprobación por parte del sacyl pues es un tratamiento muy caro, con un coste aproximado de 500 mil euros al año. Lo aprobaron tras 4 meses de espera y Angel comenzó a recibirlo semanalmente.

Un rayito de esperanza

Nos derivaron al Hospital Niño Jesús de Madrid, allí se encuentra la unidad de enfermedades metabólicas más importante de España. La Doctora Laura López Marín nos habló de un “estudio experimental” que está desarrollando la farmacéutica norteamericana “Shire” en colaboración con la Universidad de Carolina del Norte,  y nos ofreció la posibilidad de entrar a formar parte del mismo. Sin dudarlo dijimos que sí, adelante.

Mientras tanto Angel fue de nuevo intervenido quirúrgicamente y le quitaron las adenoides y le colocaron drenajes auditivos; además le dieron radiofrecuencia en las anginas pues no pudieron extraerselas en la intervención. De momento tiene audición aceptable, pero lamentablemente estos niños suelen perder audición por la enfermedad, y en la mayoría de los casos el uso de audífonos es inevitable.

Pasados unos meses nos informan que Angel cumple los requisitos de entrada al estudio y tras confirmar mediante una serie de análisis que realizaron en EEUU que el niño poseía MPS II entramos a formar parte del estudio experimental que se encuentra en fase 3 a dia de hoy.

Actualmente

2019

Ángel recibe semanalmente en Valladolid su tratamiento de ELAPRASE y además de eso, al estar en el ensayo clínico, también recibe mensualmente enzima a nivel cerebral en Madrid.

Llevo 21 intervenciones quirúrgicas :-( Varias de dispositivo a nivel medular, de espalda, de túnel carpiano, de vegetaciones, hernias inguinales y umbilical , drenajes auditivos .....

Voy al colegio con "normalidad" dentro de la clase de educación especial, soy un niño feliz, que adora las motos y los caballos y me gustaría estar todo el día en la calle.

Con el paso de los años estoy perdiendo el habla y me comunico con una GRAN SONRISA de oreja a oreja.

Me encantan las Natillas, los petis y también los ositos de bizcocho.