¿Que es el Síndrome de Hunter?

Lo voy a contar para que cualquiera que visite mi blog pueda entenderlo sin ser un especialista ni un médico, que vaya palabras que emplean ellos :p

Una mucopolisacaridosis de tipo 2 o también llamada síndrome de Hunter, es una enfermedad neurodegenerativa que es ocasionada por la deficiencia o ausencia de una enzima encargada de la regeneración celular de mucopolisacáridos. Hay ciertas variaciones y existen distintos tipos de afectaciones. Las afectaciones más severas afectan a distintas partes del cuerpo como las válvulas del corazón, el hígado, el páncreas, la piel y lo más importante….. el cerebro.

 

Además de estos síntomas anteriores, también padecen en la mayoría de los casos de hiperactividad, dificultad para mantener el sueño nocturno y controlar los esfínteres.

Podría entretenerme en lo técnico, pero creo que no es necesario, basta con que os quedéis con que es un enfermedad desgraciadamente muy grave y puede ocasionar el fallecimiento de quien la sufre, además a día de hoy no tiene cura.

El tratamiento actual no es una cura, simplemente frena los efectos tan graves de esta enfermedad.

Es el segundo fármaco más caro del mundo, cuesta cerca de 500 mil Euros al año y su nombre es ELAPRASE.

Es un tratamiento que se suministra una vez a la semana por via venosa, a traves de un dispositivo que está colocado en una vena del corazón. El gran inconveniente es que este fármaco no logra llegar al cerebro, por lo que la neurodegeneración a día de hoy es inevitable en los casos más graves. Lamentablemente Ángel se encuentra en este grupo.

Existe otro tratamiento que se encuentra en fase II/III de experimentación en humanos, consiste en introducir el fármaco directamente al líquido encefaloraquideo para intentar evitar la neurodegeneración. Ángel se encuentra dentro de este ensayo, y vamos cada mes a Madrid a recibirlo.

Tratamientos actuales:

Tratamientos Futuros:

El tratamiento futuro deseado por todos y donde tenemos depositadas nuestras esperanzas, es en la Terapia Génica.

Consiste en introducir una celula en el paciente , modificada de tal forma que enseñe a las demás células del cuerpo a generar la enzima que tienen defectuosas o que no tienen. De este modo se revierte la enfermedad.

La Compañía ESTEVE tiene previsto en los próximos años realizar ensayos para probar su eficacia y su seguridad. Es por lo que estamos luchando, ójala sea realidad pronto, y funcione del mismo modo que en modo animal revierte la enfermedad.